Пояснення: Нобелівська премія з хімії за ножиці для редагування генів

Еммануель Шарпантьє та Дженніфер Дудна поділяють премію за хімію CRISPR, яка дозволяє вченим «вирізати-вставляти» генетичну послідовність. Це має різноманітні потенційні можливості використання, але також викликає етичні проблеми.

По-перше, дослідники штучно створюють направляючу РНК, яка допомагає доставити генетичні ножиці до місця в геномі, де буде зроблений розріз. Щоб редагувати ген, вони спеціально розробляють невеликий шаблон ДНК. Коли клітина відновить розріз, вона буде використовувати цей шаблон ДНК. Це змінює код в геномі. (Йохан Ярнестад/Шведська королівська академія наук)

Його простоту часто порівнюють з механізмом «Вирізати-Копіювати-Вставити» в будь-якому текстовому процесорі (або, ймовірно, з не менш поширеним механізмом «Знайти-замінити»), тоді як його використання потенційно може трансформувати людей та всі інші форми життя. Це потенційно може знищити генетичні та інші захворювання, збільшити сільськогосподарське виробництво, виправити деформації і навіть відкрити більш спірні можливості виробництва «дизайнерських дітей» та досягнення косметичної досконалості. Фактично все, що пов’язано з функціонуванням генів, можна виправити або «відредагувати».

Технологія редагування генів CRISPR (скорочення від досить неелегантної назви Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats) для редагування генів викликає величезне захоплення з тих пір, як вона була розроблена в 2012 році, як через обіцянку, яку вона має у покращенні якості життя, та небезпеку його неправильного використання. Відтоді сотні вчених і лабораторій почали працювати над технологією для різноманітних цілей. За останні вісім років ця технологія принесла своїм розробникам ряд нагород і нагород. У середу це завершилося Нобелівською премією з хімії для двох жінок, які все почали, 52-річної Еммануель Шарпантьє з Франції та 56-річної американки Дженніфер Дудна.

Мабуть, це єдиний випадок в історії Нобелівської премії, коли дві жінки були оголошені єдиними лауреатами.

Технологія

Редагування або модифікація послідовностей генів не є новим. Це відбувається вже кілька десятиліть, особливо в галузі сільського господарства, де кілька культур були генетично модифіковані, щоб надати певні риси.

Але CRISPR зробив редагування генів дуже легким і простим і водночас надзвичайно ефективним. І можливості майже безмежні, сказав Дебойоті Чакраборті, який працює з цією технологією в Інституті геноміки та інтегративної біології CSIR в Нью-Делі.

По суті, технологія працює просто: вона визначає конкретну область в генетичній послідовності, яка була діагностована як причина проблеми, вирізає її та замінює новою правильною послідовністю, яка більше не викликає проблеми. проблема.

Технологія повторює природний захисний механізм деяких бактерій, які використовують подібний метод для захисту від вірусних атак.

Молекула РНК запрограмована на визначення місця розташування конкретної проблемної послідовності на ланцюзі ДНК, а спеціальний білок під назвою Cas9, який зараз часто описується в популярній літературі як «генетичні ножиці», використовується для розриву та видалення проблемної послідовності. Ланцюг ДНК, коли розривається, має природну тенденцію до відновлення. Але механізм авторемонту може призвести до повторного зростання проблемної послідовності. Під час цього процесу автоматичного відновлення втручаються вчені, надаючи потрібну послідовність генетичних кодів, яка замінює вихідну послідовність. Це все одно, що відрізати частину довгої блискавки десь посередині й замінити цю частину свіжим сегментом.

Експрес пояснюєзараз увімкненоTelegram. Натисніть тут, щоб приєднатися до нашого каналу (@ieexplained) і будьте в курсі останніх новин

Оскільки весь процес програмується, він має неабияку ефективність і вже приніс майже дивовижні результати. Існує безліч захворювань і розладів, включаючи деякі форми раку, які спричинені небажаною генетичною мутацією. Все це можна виправити за допомогою цієї технології. В інших місцях також є величезна кількість застосувань. Генетичні послідовності хвороботворних організмів можуть бути змінені, щоб зробити їх неефективними. Гени рослин можна редагувати, щоб зробити їх стійкими до шкідників, або покращити їх стійкість до посухи або температури.

З точки зору його наслідків, це, можливо, найбільш значуще відкриття в науках про життя після відкриття структури подвійної спіралі молекули ДНК в 1950-х роках, сказав Сіддхарт Тіварі з Національного інституту агропродовольчої біотехнології в Мохалі, який був за допомогою технології CRISPR на генах рослини банана.

Еммануель Шарпантьє та Дженніфер Дудна за відкриття генетичних ножиць CRISPR/Cas9, які можна використовувати для зміни ДНК живих істот.

Переможці

Шарпантьє і Дудна працювали незалежно один від одного, коли наштовхнулися на різні фрагменти інформації, які згодом об’єдналися для розвитку цієї технології. Шарпантьє, біолог, який тоді працював у лабораторії в Швеції, потребував досвіду біохіміка, щоб обробити нову інформацію, яку вона отримала про генетичні послідовності в певній бактерії, з якою вона працювала, під назвою Streptococcus pyogenes.

Вона чула про роботу Дудни в Каліфорнійському університеті в Берклі, і вони випадково зустрілися на науковій конференції в Пуерто-Ріко в 2011 році, згідно з повідомленням, опублікованим на веб-сайті Нобелівської премії. Шапантьє запропонував співпрацю, на що Дудна погодився. Їхні дослідницькі групи потім співпрацювали на великі відстані протягом наступного року. Протягом року вони змогли розробити революційну технологію редагування генів.

Кілька інших вчених і дослідницьких груп також зробили життєво важливий внесок у розвиток цієї технології. Хтось, як Віргіній Сіксніс, біохімік, який працює у Вільнюському університеті в Литві, широко визнаний співвинахідником цієї технології. Насправді Сіксніс розділив премію Кавлі з нанонауки 2018 року з Дудною та Чапантьє за цю технологію. Але визначний внесок двох жінок безперечний. За останні кілька років їхні досягнення були відзначені кількома престижними нагородами, включаючи премію «Прорив у природничих науках» у 2015 році та премію Вольфа в галузі медицини на початку цього року.

У науковому співтоваристві з'явилися деякі нарікання про те, що Нобелівська премія з хімії дісталася біологам. Але, мабуть, це не нове явище. Центральна роль хімії в науках про життя — на молекулярному рівні біологія — це, по суті, хімія — забезпечила останнім часом все більшу кількість Нобелівських премій за роботи в галузі біохімії. Насправді, наукова стаття, опублікована на початку цього року, вказує на це поступове зміщення природи премії з хімії. Згідно з новинним журналом Chemistry World, виданим Королівським хімічним товариством, із 189 вчених, нагороджених Нобелівською премією з хімії, 59 працювали в галузі біохімії. Це було більше, ніж будь-яка інша галузь хімії.

Читайте також | Нобелівські премії за фізики і Ліки

Етичні проблеми

У листопаді 2018 року китайський дослідник у Шеньчжені викликав міжнародну сенсацію своєю заявою про те, що він змінив гени людського ембріона, що в кінцевому підсумку призвело до народження дівчаток-близнюків. Це був перший задокументований випадок створення «дизайнерських дітей» за допомогою нових інструментів для редагування генів, таких як CRISPR, і викликав саме ті етичні проблеми, про які говорили такі вчені, як Дудна.

У випадку китайських близнюків гени були відредаговані, щоб гарантувати, що вони не заразляться ВІЛ, вірусом, що викликає СНІД. Цю особливість потім успадкують і їхні наступні покоління. Занепокоєння стосувалися не причини, за якою технологію використовували, як етики народження дітей з певними генетичними ознаками. Вчені відзначили, що проблема в даному випадку, потенційне зараження вірусом ВІЛ, вже має інші альтернативні рішення та способи лікування. Ситуацію погіршило те, що редагування генів, ймовірно, було зроблено без будь-якого дозволу чи контролю. Інші також зазначали, що, хоча технологія CRISPR була неймовірно точною, вона не була точною на 100 відсотків, і цілком можливо, що деякі інші гени також можуть бути змінені помилково.

Сама Дудна проводила кампанію за розробку міжнародних правил і рекомендацій щодо використання технології CRISPR і виступала за загальну паузу в таких програмах до цього часу.

Поділіться Зі Своїми Друзями: