Пояснення: картування «індійського» геному

Уряд схвалив амбітний проект зі складання карти генетичного різноманіття Індії. Що буде намагатися визначити проект, чому ця інформація важлива і які різні проблеми попереду?

Кажуть, що проект є одним з найбільш значущих у своєму роді у світі через його масштаби та різноманітність, яку він принесе генетичним дослідженням.

МИНУЛОГО ТИЖНЯ, Про це повідомляє Indian Express що уряд затвердив амбіційний проект генного картування, який учасники описують як першу подряпину на поверхні величезного генетичного різноманіття Індії. Погляд на цілі , масштаби та різноманітність проекту, який буде значним не лише в Індії, а й у всьому світі:

Що таке геном?

Генетичний код кожного організму міститься в його дезоксирибозі нуклеїнової кислоти (ДНК), будівельних блоках життя. Відкриття того, що ДНК структурована як подвійна спіраль Джеймсом Вотсоном і Френсісом Кріком у 1953 році, за що вони отримали Нобелівську премію в 1962 році, стало іскрою в довготривалих пошуках розуміння того, як гени диктують життя, його риси та що викликає захворювання.

Простіше кажучи, геном — це вся генетична речовина в організмі. Він визначається як повний набір ДНК організму, включаючи всі його гени. Кожен геном містить всю інформацію, необхідну для побудови та підтримки цього організму. У людини копія всього геному — понад 3 мільярди пар основ ДНК — міститься в усіх клітинах, які мають ядро.

Хіба геном людини не картували раніше?

Проект «Геном людини» (HGP) був міжнародною програмою, яка привела до розшифрування всього геному людини. Це було описано як один із великих подвигів дослідження в історії. Замість зовнішнього дослідження планети чи космосу, HGP було внутрішнє подорож до відкриттів під керівництвом міжнародної команди дослідників, які прагнуть секвенувати та картувати всі гени — разом відомі як геном — представників нашого виду.

Починаючи з 1 жовтня 1990 року і закінчивши в квітні 2003 року, HGP дав нам можливість вперше прочитати повний генетичний план природи для побудови людини.

Що ж таке проект «Геном Індія»?

Це очолює Центр досліджень мозку Індійського наукового інституту в Бангалору як вузол близько 20 установ, кожна з яких бере участь у зборі зразків, обчисленнях, а потім у дослідженнях. Його мета – остаточно побудувати сітку еталонного індійського геному, щоб повністю зрозуміти тип і природу хвороб і ознак, які складають різноманітне індійське населення. Наприклад, якщо на північному сході спостерігається тенденція до певного захворювання, можна вжити заходів у регіоні, допомагаючи громадському здоров’ю, що полегшує боротьбу з хворобою.

Редакція | Проект «Геном Індія» надзвичайно перспективний, і його слід виконувати з максимальною швидкістю та максимальною обережністю.

Інші залучені інститути: AIIMS Jodhpur; Центр клітинної та молекулярної біології, Хайдарабад; Центр ДНК-дактилоскопії та діагностики; Інститут геноміки та інтегративної біології; Гуджаратський дослідницький центр біотехнології; IIIT Аллахабад; IISER (Пуна); ІІТ Мадрас; ІІТ Делі; IIT Jodhpur; Інститут біоресурсів та сталого розвитку; Інститут наук про життя; Мізорамський університет; Національний центр біологічних наук; Національний інститут біомедичної геноміки; Національний інститут психічного здоров'я та нейронаук; Центр біотехнологій Раджива Ганді; та Шер-е-Кашмірський інститут медичних наук.

Отже, що буде робити проект загалом?

Мегапроект сподівається сформувати сітку після збору 10 000 зразків на першому етапі з усієї Індії, щоб отримати репрезентативний індійський геном. Це було визнано необхідним, оскільки понад 95% наявних зразків геному, які є основою нових, передових досліджень у медицині та фармакології, використовують геном білої раси як основу. Більшість геномів були отримані від міських людей середнього класу і насправді не розглядаються як репрезентативні. Індійський проект має на меті значно розширити доступну інформацію про людський вид та просунути справу, як через масштаби індійського населення, так і через різноманітність тут.

Хто такий індіанець?

Індійський субконтинент був місцем величезних міграцій. Вчені, пов’язані з проектом, визнають, що, хоча перші міграції були з Африки, пізніше також відбувалися періодичні міграції різних популяцій, що робить це особливим випадком генетичного змішування майже всіх рас і типів. Це можна розглядати як горизонтальне різноманіття. Більше того, пізніше між різними групами практикувалася ендогамія або змішані шлюби, що призвело до того, що деякі захворювання передавалися строго в межах деяких груп, а деякі інші ознаки успадковувалися лише деякими групами. Саме це вчені називають вертикальною різноманітністю.

Вивчення та розуміння обох різноманіттів стане основою персоналізованої медичної допомоги для дуже великої групи людей на планеті.

Express Explained тепер у Telegram. Натисніть тут, щоб приєднатися до нашого каналу (@ieexplained) і будьте в курсі останніх новин

Які виклики пов’язані з цим?

МЕДИЧНА ЕТИКА: У проекті, який спрямований лише на створення бази даних генетичної інформації, модифікація генів не входить до заявлених цілей. Важливо, однак, зазначити, що це була дуже важка тема в усьому світі. Приманка втрутитися може бути набагато більшою, якщо такі знання є доступними, не усвідомлюючи повною мірою супутніх ризиків. Ризик того, що лікарі приватно втечуть з ідеєю виправити генетичні проблеми, з’явився зовсім нещодавно після того, як вченого з Шеньзеня, який допоміг створити перших у світі немовлят з генетичними змінами, було засуджено до трьох років ув’язнення. Хе Цзянькуй приголомшив світ, коли у 2018 році оголосив, що дівчатка-близнюки народилися з модифікованою ДНК, щоб зробити їх стійкими до ВІЛ. Він стверджував, що йому вдалося це зробити, використовуючи інструмент для редагування генів CRISPR-Cas9 до їх народження.

ДАНІ ТА ЗБЕРІГАННЯ: Після збору вибірки необхідно вирішити питання анонімності даних та питання щодо їх можливого використання та неправомірного використання. Зберігання даних у хмарі пов’язане з проблемами і може викликати питання власності на дані. Індія ще не ухвалила законопроект про конфіденційність даних із відповідними гарантіями. Запуск проекту Genome India до того, як питання конфіденційності буде вирішено, може призвести до іншого набору проблем.

СОЦІАЛЬНІ ПРОБЛЕМИ: Питання спадковості та расової чистоти одержимо цивілізаціями, і більше наукових досліджень генів та їх класифікації могли б зміцнити стереотипи та дозволити політиці та історії набути расового повороту.

В Індії зараз багато політики залежить від того, хто є корінним народом, а хто ні. Проект «Геном Індія» міг би додати генетичний вимір до котла.

Селективне розведення викликало суперечки з незапам'ятних часів і задовго до того, як була відкрита ДНК. Але євгеніка набула небезпечного контексту, коли нацисти довго обговорювали цю тему, і її згадка з’явилася на Нюрнберзькому процесі. Після Другої світової війни це було дуже болюче питання.

Поділіться Зі Своїми Друзями: